| Abstract
| - Le domaine de la génétique médicale offre une scène intéressante pour étudier le lien entre des avancées technologiques dont la portée est à définir, une connaissance scientifique en construction et des décisions pratiques qui engagent les projets de vie des patients. L’utilisation des nouvelles technologies de séquençage du génome humain (Next Generation Sequencing, ngs) en santé alimente le débat scientifique, éthique, social et juridique. Bien que ces technologies ne fassent pas encore partie de la boîte à outils standard du généticien, de nombreux enjeux sont déjà identifiés : les ngs brouillent les distinctions entre pratique diagnostique et recherche, fournissent de nombreuses données qui requièrent une interprétation dont on ne dispose pas toujours, et introduisent de nouvelles catégories de « risques » médicaux. Ainsi, la pratique médicale est soumise à des tensions : les généticiens sont confrontés à l’interprétation difficile des résultats, et exposés à la responsabilité d’annoncer ou de taire des résultats inattendus ou controversés, sans que le patient soit toujours en mesure d’en décider lui-même vu la complexité de l’information. De nouvelles questions se posent alors : comment déterminer ce qu’il faut dire ou pas au patient ? Comment donner la bonne information avec les termes justes ? Faut-il recontacter le patient et/ou la famille en fonction de l’évolution des connaissances ? Ce travail vise à préciser le cadre éthique général et les pratiques professionnelles questionnées par le passage des ngs en clinique, en se focalisant sur l’anticipation plurielle que ce phénomène génère. Il permet de souligner l’intérêt de l’élaboration précoce des dimensions éthiques pertinentes au sein des pratiques professionnelles, face au changement technologique.
- Medical genetics is an area which enables the study of the link between technological developments, an evolving scientific knowledge, and practical decisions which impact patients’ lives. The increasing use of next-generation sequencing ( ngs) technologies in the clinic have fed an active scientific, technical, ethical, social and legal debate. Although ngs technologies are not yet a standard tool for geneticists, numerous issues have already been raised: these technologies blur established frontiers between research and the clinic, produce large amounts of data, a significant part of which we are unable to interpret, and which introduce new categories of medical « risks ». Medical practice therefore faces new tensions : geneticists are confronted with data they have difficulties interpreting, and have the responsibility to choose to disclose or not results which are unexpected or controversial. Indeed, patients themselves are not always able to decide for themselves which data they would like to access, for they are so complex. New questions are therefore raised : Which data should be looked at? Who is in charge of choosing which data to report? How can these data be used for research? This work aims at describing how the ethical framework and professional practices are impacted by the clinical use of ngs, focusing on the plural anticipation this phenomenon generates. We highlight the importance of the anticipated elaboration of relevant ethical dimensions of professional practices when faced with new technologies.
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